Τι είναι ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος;
Ο γενετικός έλεγχος στην εγκυμοσύνη περιλαμβάνει εξετάσεις που μας δείχνουν αν το έμβρυο κινδυνεύει να κληρονομήσει από του γονείς μια σοβαρή ασθένεια και μπορεί να γίνει:
- Πριν την εγκυμοσύνη (ιδανικά)
- Ή στην αρχή της κύησης
Πολλά ζευγάρια είναι φορείς μεταλλάξεων χωρίς να το γνωρίζουν. Αν, όμως, και οι δύο είναι φορείς της ίδιας μετάλλαξης, τότε υπάρχει πιθανότητα το παιδί να νοσήσει.
Αυτές οι εξετάσεις γίνονται συνήθως μία φορά στη ζωή και δεν χρειάζεται να επαναλαμβάνονται σε κάθε εγκυμοσύνη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εξετάζεται πρώτα η μητέρα και μόνο αν βρεθεί φορέας, γίνεται έλεγχος και στον πατέρα.
Τι είναι οι κληρονομικές παθήσεις;
Οι κληρονομικές παθήσεις είναι ασθένειες που μεταδίδονται από τους γονείς στο παιδί μέσω των γονιδίων. Δεν δημιουργούνται στην πορεία της κύησης, αλλά υπάρχουν από τη στιγμή της σύλληψης. Δεν έχουν σχέση με εξωτερικούς παράγοντες ή επιπλοκές της εγκυμοσύνης. Δεν φαίνονται στον υπέρηχο ή τις κλασσικές εξετάσεις. ΜΟΝΟ με γενετικό έλεγχο μπορούμε να γνωρίζουμε αν υπάρχει κίνδυνος.
Οι πιο συχνές κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα
| Νόσος | Φορείς στην Ελλάδα | Γιατί αξίζει να ελεγχθεί |
|---|---|---|
| Μεσογειακή Αναιμία (Β-θαλασσαιμία) | ~1 στους 12 | Πολύ συχνή στην Ελλάδα, σοβαρή, οδηγεί σε ανάγκη για μεταγγίσεις εφ' όρου ζωής |
| Κυστική Ίνωση | ~1 στους 25 | Μπορεί να προκαλέσει σοβαρά αναπνευστικά και πεπτικά προβλήματα στο παιδί. Δείτε επίσης: Κυστική Ίνωση στην Εγκυμοσύνη – Με απλά λόγια |
| Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) | ~1 στους 40–60 | Προκαλεί βαριά αναπηρία ή πρώιμο θάνατο. Η έγκαιρη διάγνωση σώζει ζωές |
| Δρεπανοκυτταρική Αναιμία | ~1 στους 100 | Μπορεί να συνυπάρχει με β-θαλασσαιμία, προκαλεί χρόνιες αναιμίες |
| Κληρονομική Βαρηκοΐα (GJB2) | ~1 στους 40–50 | Δεν επηρεάζει τη ζωή, αλλά επηρεάζει κρίσιμα την ανάπτυξη του λόγου |
Συχνές Ερωτήσεις
Χρειάζεται να κάνουμε γενετικό έλεγχο στην εγκυμοσύνη;
Δεν είναι υποχρεωτικός, αλλά συνιστάται ιδιαίτερα για τις πιο συχνές παθήσεις που μπορεί να επηρεάσουν το παιδί.
Τι σημαίνει ότι είμαι φορέας;
Σημαίνει ότι έχετε μια γονιδιακή μετάλλαξη, χωρίς να έχετε συμπτώματα. Αν είναι και ο σύντροφός σας φορέας της ίδιας νόσου, το παιδί έχει 25% πιθανότητα να νοσήσει.
Πότε είναι η καλύτερη στιγμή να κάνω τον έλεγχο;
Ιδανικά πριν μείνετε έγκυος. Εναλλακτικά, στις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Πόσο κοστίζουν αυτές οι εξετάσεις;
Οι βασικοί έλεγχοι είναι οικονομικά προσιτοί. Υπάρχουν και εκτεταμένα panels με περισσότερα γονίδια, με υψηλότερο όμως κόστος.
Γίνονται μία φορά ή σε κάθε εγκυμοσύνη;
Γίνονται μία φορά και ισχύουν για όλες τις εγκυμοσύνες, εκτός αν υπάρξει αλλαγή συντρόφου.
Ποιος γονέας εξετάζεται πρώτος;
Συνήθως εξετάζεται πρώτα η μητέρα. Αν βρεθεί φορέας για κάποια νόσο, τότε ελέγχεται και ο πατέρας.
Συμπέρασμα
Στην Ελλάδα, υπάρχουν παθήσεις που είναι τόσο συχνές, ώστε ο γενετικός έλεγχος αξίζει για κάθε ζευγάρι, ακόμα και χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Δεν γράφουμε όλα αυτά για να σας γεμίσουμε άγχος ή να σας πούμε τι να κάνετε. Η αλήθεια είναι ότι οι περισσότερες πληροφορίες σήμερα μπερδεύουν παρά βοηθούν. Γι’ αυτό, αυτό που χρειάζεται είναι απλή, ξεκάθαρη ενημέρωση. Εσείς είστε αυτοί που θα αποφασίσετε τι έχει νόημα για εσάς. Εμείς απλώς σας δίνουμε τα δεδομένα, ώστε να μπορείτε να επιλέξετε με σιγουριά – και όχι με φόβο.
Θέλετε να συζητήσουμε τι ισχύει στη δική σας περίπτωση;
Καλέστε στο 6974614818.
