Αυτό το άρθρο αποσκοπεί στο να ενημερώσει τις εγκύους με απλά και κατανοητά λόγια για το τι είναι η Κυστική Ίνωση (ΚΙ), πώς μεταδίδεται και γιατί είναι σημαντικός ο έλεγχος κατά την εγκυμοσύνη, προκειμένου να προστατεύσετε την υγεία του μωρού σας.
Βασικά Σημεία
Τι είναι η Κυστική Ίνωση; Μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει την αναπνοή και την πέψη.
Πώς μεταδίδεται; Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να νοσήσει.
Πόσο συχνή είναι; Στην Ελλάδα, 1 στους 20 είναι φορέας.
Πώς ξέρω αν είμαι φορέας; Με μια απλή εξέταση αίματος που ανιχνεύει το γονίδιο CFTR.
Αν είμαστε και οι δύο φορείς; Υπάρχουν επιλογές όπως ο προγεννητικός έλεγχος ή η εξωσωματική με επιλογή υγιών εμβρύων.
Τι είναι η Κυστική Ίνωση?
Η Κυστική Ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που επηρεάζει την παραγωγή της βλέννης (που δρα ως λιπαντικό στους ιστούς), οδηγώντας σε παραγωγή πιο πυκνής και κολλώδους βλέννης από το φυσιολογικό. Αυτό επηρεάζει πολλά όργανα και οδηγεί σε συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού, γαστρεντερικά προβλήματα και υπογονιμότητα.
Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ) είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος
Πόσο συχνή είναι η Κυστική Ίνωση
Στην Ελλάδα η φορεία της Κυστικής Ίνωσης είναι πολύ συχνή. Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στους 20 είναι φορέας της ΚΙ και ότι σε κάθε 2000 γεννήσεις 1 παιδί θα πάσχει από ΚΙ.
Πώς Κληρονομείται η Κυστική Ίνωση
Η μετάδοση της Κυστικής Ίνωσης είναι αποκλειστικά γενετική. Όταν κάποιος είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου δεν εμφανίζει συνήθως συμπτώματα της νόσου, αλλά έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί του. Στην περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να είναι υγιές, 50% πιθανότητα να είναι απλός φορέας όπως οι γονείς του και 25% πιθανότητα να κληρονομήσει και από τους δύο το μεταλλαγμένο γονίδιο και τελικά να εκδηλώσει τη νόσο.
Πώς Θα Γνωρίζουμε Αν Είμαστε Φορείς
Ο έλεγχος για την Κυστική Ίνωση γίνεται με τη λήψη αίματος και μπορεί να γίνει κατά το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης για να δείξει αν το άτομο είναι φορέας της μετάλλαξης του γονιδίου CFTR. Ιδανικά, ο έλεγχος θα πρέπει να γίνεται πριν το ζευγάρι αποφασίσει να ξεκινήσει τις προσπάθειες για εγκυμοσύνη. Αυτό θα βοηθήσει το ζευγάρι να γνωρίζει την πιθανότητα μετάδοσης της ΚΙ και να μην κουβαλάει το άγχος αυτό κατά την εγκυμοσύνη.
Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση είναι ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΟ και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς.
Τι Επιλογές Υπάρχουν Εάν Είναι Και Οι Δύο Γονείς Φορείς
Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της μετάλλαξης της Κυστικής Ίνωσης, η απόφαση για το μέλλον της εγκυμοσύνης τους μπορεί να είναι περίπλοκη. Αν και υπάρχει πιθανότητα το παιδί να μην επηρεαστεί, η πιθανότητα να γεννηθεί με Κυστική Ίνωση είναι σημαντική. Σε αυτή την περίπτωση, τα ζευγάρια μπορούν να εξετάσουν διάφορες επιλογές:
1. Γενετική Συμβουλευτική:
ένας γενετιστής μπορεί να παρέχει λεπτομερείς πληροφορίες και καθοδήγηση για τις πιθανότητες και τις επιπτώσεις της κληρονόμησης της Κυστικής Ίνωσης.
2. Προγεννητικός Έλεγχος:
διάφορες τεχνικές, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης, μπορούν να προσδιορίσουν αν το έμβρυο έχει κληρονομήσει την Κυστική Ίνωση.
3. Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή:
εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) σε συνδυασμό με την προγεννητική διάγνωση για να επιλεγούν τα έμβρυα που δεν επηρεάζονται από την Κυστική Ίνωση.
Αν έχετε περισσότερες ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με την Κυστική Ίνωση, ΚΑΛΕΣΤΕ ΜΑΣ:
Συχνές Ερωτήσεις (FAQ)
Πηγές
https://cysticfibrosis.gr/
Hopkins MK, Dugoff L, Kuller JA. Guidelines for Cystic Fibrosis Carrier Screening in the Prenatal/Preconception Period. Obstet Gynecol Surv. 2022;77(10):606-610. doi:10.1097/OGX.0000000000001062
